Viele Vorträge, eine Premiere und ein neues Ehrenmitglied
Paderborn. Zum bundesweiten HSP-Seminar Anfang Oktober 2026 in Paderborn hatten sich mehr als 100 Teilnehmer angemeldet. Ein Mediziner ist neues Ehrenmitglied der HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland geworden. Doch das war noch längst nicht alles beim mittlerweile dritten bundesweiten Treffen unserer Selbsthilfegruppe in Folge in Paderborn.
Über den großen Zuspruch an diesem Tag freute sich nicht nur Vorsitzende Monica Eisenbraun, sondern auch das Orga-Team mit Katrin Sepp, Monika Möller und Harald Hanka. Unter den Teilnehmern waren diesmal auch viele Kinder mit ihren Eltern, denn für sie hatten Dr. Bilge Albayrak (Kinder-Neurologin aus Essen), Susanne Wahlig (Tom Wahlig Stiftung) und Christina Lempart (Mutter einer von HSP betroffenen Tochter und ehrenamtliche Mitarbeiterin bei der Tom Wahlig Stiftung) in diesem Jahr ein besonderes Programm zusammengestellt.
Beim mittlerweile 17. Jahrestreffen gab es neben dem regen Austausch der Teilnehmer untereinander und dem Kinder-HSP-Treffen wieder viele informative Vorträge von Medizinern.
Forschung weltweit
Prof. Dr. Stephan Klebe von der Knappschaft Klinik in Recklinghausen eröffnete den informativen Reigen und berichtete uns vom Symposium der Tom Wahlig Stiftung, das 2026 in dieser Klinik ausgerichtet wurde. Um die 100 Wissenschaftler und Mediziner aus neun Ländern hatten daran teilgenommen. Allesamt kümmern sie sich um die Erforschung unserer seltenen Erkrankung, der Hereditären Spastischen Spinalparalyse oder kurz HSP.
Welche Gene verursachen eine HSP? Während im Jahr 2000 dafür 30 Gene bekannt waren, seien es derzeit bereits um die 100 Gene, betonte Klebe. Glücklicherweise seien auch die Kosten der Gen-Sequenzierung zwischenzeitlich drastisch gesunken. Kostete diese im Jahr 2001 beispielsweise 500 Millionen Euro, wurden 2010 dafür 100.000 Euro veranschlagt. Heute kalkuliert man mit 1000 Euro pro Genom.
Klebe betonte in seinem Vortrag, dass häufig HSP-Symptome fälschlicherweise als Folgen einer Infantilen Zerebralparese (ICP) gedeutet würden und Mediziner nach dieser Diagnosestellung nicht weiter nach den Ursachen der Symptome der Patienten suchen würden. Das oft langsame Fortschreiten der HSP mache es schwer, mögliche Medikamente auf ihre Wirksamkeit zu testen, richtete Klebe den Blick auf die Zukunft.
Grundsätzlich gilt: Zuerst den Gendefekt identifizieren, damit den Krankheitsmechanismus verstehen und daraus eine Therapiehypothese entwickeln.
Akzeptanz von Hilfsmitteln
Prof. Dr. Urs Schneider ist der Auffassung, dass Medizinprodukte nicht hässlich sein sollten. Auch mit diesem eher ästhetischen Aspekt will er für Akzeptanz für Hilfsmittel bei den Patienten sorgen. Allein für diese Sichtweise gab es für den zweiten Referenten des Tages Applaus. Der Mediziner aus Süddeutschland entwickelt, wie er erzählte, am Fraunhofer Institut in Stuttgart auch mit Studierenden immer wieder praxisnah Hilfsmittel, die das Leben der Betroffenen erleichtern sollen. Und so kam er dann auch zu seinem eigentlichen Thema: selbstbestimmte Kontinenz.
Blase/Darm-Management
Die dafür entwickelten Produkte sollen die Lebensqualität erhalten beziehungsweise wieder verbessern. Er hält es für wichtig, dass ein Blase/Darm-Management möglichst selbst durchgeführt werden kann. Und das auch, um die Sexualität und Intimität möglichst wenig zu beeinträchtigen.
Der Referent stellte zudem Exoskelette vor, die in der Arbeitswelt bei schweren Tätigkeiten unterstützen sollen und Menschen mit Behinderungen oder nach Unfällen und Amputationen den Weg zurück ins Arbeitsleben ermöglichen sollen. Exoskelette wurden auch bei der Messe REHA-Care vorgestellt. Scherzhaft bemerkte Urs Schneider, dass auch dort immer wieder „Blase/Darm/Sex“ ein Thema war. Seine Kernaussage lautete dann auch: Wenn möglich, sollte jede und jeder allein auf die Toilette gehen können.
Er zeigte uns zudem zwei Produkte, die das Katheterisieren für Frauen sowie das Darm-Management für Mann und Frau erleichtern sollen. Auch hier gilt für ihn der Erhalt der Lebensqualität durch selbstbestimmtes Abführen.
Kinder-HSP-Treffen ein voller Erfolg
Nach dem Mittagessen ging es weiter mit Vorträgen und einer Premiere – dem ersten Kinder-HSP-Treffen. Eltern und Kinder hatten sich dafür mit Dr. Bilge Albayrak und Christina Lempart (Mutter von Mona, bekannt aus der „Sendung mit der Maus“, und inzwischen Kinderbeauftragte unserer Selbsthilfegruppe) sowie Susanne Wahlig von der Tom Wahlig Stiftung (TWS) abseits des Vortragsraums zurückgezogen. Berichtet wurde uns später von einem interessanten und einfühlsamen Austausch untereinander. Während die Eltern sich unterhielten, spielten die Kinder miteinander und stellten dabei fest, dass sie mit ihrer seltenen Erkrankung nicht allein sind und andere in ihrem Alter genauso oder ähnlich unterwegs sind.
Von der Urodynamik und dem ISK
Zeitgleich referierte Dr. Benedict Brücher vom Universitätsklinikum Münster im Raum „Westfalen“ im Hotel Vivendi über Blasenentleerungsstörungen. Viele Rückenmarksverletzte leiden unter Harnwegskomplikationen. Mit einer sogenannten Urodynamik werde der Druck der Blase gemessen und helfe dabei, die Funktion der Blase zu beurteilen. Es könne so auch geprüft werden, ob eventuell Urin zurück in die Niere fließe, informierte Brücher.
Bei einer hyperaktiven Blase könnten Medikamente helfen, zum Beispiel Antimuskarinika oder Beta-3-Adrenozeptor-Agonisten sowie Kombinationstherapien. Für eine unteraktive Blase gebe es leider noch keine Therapie. Für manche Patienten könne eine Botox-Injektion in den Harnblasenmuskel sinnvoll sein, berichtete der Neurourologe.
Zudem gibt es inzwischen implantierte Geräte, also Schrittmacher, die bei Blasen- oder Darmentleerungsstörungen helfen können. Benedict Brücher ermunterte uns, sich bei Problemen oder Rückschlägen beim ISK – dem Intermittierenden Selbstkatheterismus – nicht verunsichern zu lassen.
Ein rätselndes Ehrenmitglied
Dr. PD Tim Rattay vom Universitätsklinikum Schleswig-Holstein in Kiel ist für seine langjährige Tätigkeit in Sachen HSP als Ehrenmitglied in unsere Selbsthilfegruppe aufgenommen worden. Doch so leicht wollte es ihm Vorsitzende Monica Eisenbraun dabei nicht machen. Er musste nämlich für die Aufnahme in den Kreis der Ehrenmitglieder mehrere Fragen beantworten. So erfuhr man beispielsweise, dass Tim Rattay mit Rot und Blau zwei Lieblingsfarben hat und sein Lieblingsessen Pizza ist. Das Lösungswort des persönlichen Rätsels war schließlich „RAPSHONIG“, den er dann auch aus den Händen von Harald Hanka erhielt. Das neue Ehrenmitglied freute sich über den süßen Honig genauso wie über die Mitgliedschaft und gab zu, dass er auch ein „wenig gerührt“ sei. „Ich freue mich, immer wieder bei dieser Selbsthilfegruppe zu sein“, sagte Rattay und blieb nach dem Essen noch lange mit den Mitgliedern im Gespräch.
Erster Vortrag vor 13 Jahren in Braunlage
Doch zurück zu seinem Vortrag: Er berichtete, dass er vor 13 Jahren in Braunlage seinen ersten Vortrag für unsere Selbsthilfegruppe gehalten hatte. Lange Jahre war er in Tübingen als Nachfolger von Prof. Dr. Rebecca Schüle tätig. Die dort beheimatete SPG-4-Studie wird durch ihn auch dort noch abgeschlossen.
Inzwischen ist er am Universitätsklinikum in Kiel beschäftigt und unter anderem Leiter des Zentrums für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE). Schwerpunkt ist die Versorgung von Patienten mit einer seltenen neurologischen Erkrankung, natürlich nicht nur der HSP. Tim Rattay wies uns darauf hin, dass Studien zur HSP nicht nur in Tübingen oder Heidelberg durchgeführt werden, sondern in allen bundesweiten Krankenhäusern mit HSP-Sprechstunden. Erforderlich sind vier halbjährliche Besuche in zwei Jahren.
HSP-Medikamente und eine Skala
Zur Forschung an Medikamenten für die HSP berichtete er anhand von zwei selten vorkommenden Mutationen (SPG 47 und SPG 50), wie kompliziert und riskant die Entwicklung von Medikamenten sein kann. Für die SPG 4 läuft eine Untersuchung der SPAST-AAV9-Therapie und für die SPG 5 eine Therapie AAV8 (liver directed gene therapy).
2006 wurde der SPRS (Spastic Paraglegia Rating Scale) entwickelt. Dabei handelt es sich um eine klinische Skala zur Messung des Schweregrads und des Verlaufs der HSP. Dazu gehören beispielsweise Ergebnisse bezüglich der Gehstrecke, Geschwindigkeit und Muskelspastik. Angestrebt werde hier, so Tim Rattay, eine Optimierung der Skala.
Appell an die Mitglieder
Er richtete auch einen Appell direkt an die Mitglieder. „Selbsthilfe muss politisch werden“, forderte er und meinte damit, dass sich auch die von HSP-Betroffenen noch mehr Gehör in der Öffentlichkeit und in der Politik verschaffen sollten, damit diese seltene Erkrankung aus ihrem Schattendasein herauskommt. Sinnvoll sei dafür auch die Vernetzung der Mediziner untereinander. Die HSP-Selbsthilfegruppe könnte hierfür wichtige Impulse geben.
Gemeinsam für die Forschung
Anschließend berichteten uns Dr. Henry und Susanne Wahlig über die Tom Wahlig Stiftung (TWS). Diese wurde 1998 gegründet. Finanzieller Grundstock war die Erbschaft einer wertvollen Briefmarkensammlung. Dieser sollte dazu dienen, endlich eine Forschung für die seltene Erkrankung HSP anzustoßen. Ziele der Stiftung sind darüber hinaus Therapieansätze zu finden, ein weltweites Netzwerk zu schaffen sowie weiterhin Aufmerksamkeit für die HSP und Spenden zu generieren.
Am Schauspielhaus Bochum wurde 2025 die Veranstaltung „Barrierefrei“ abgehalten, mit Unterhaltung und Informationen. In diesem Jahr schwamm Henry Wahlig unter großem Interesse der Medien beim Gnadenseeschwimmen in Allensbach (Bodensee) mit. Zusammen mit Fördergeldern unserer Selbsthilfegruppe förderte auch die TWS die Mollii-Suit-Studie an der Klinik Schmieder in Allensbach. Die Tests sind inzwischen abgeschlossen. Der Leiter dieser Studie war begeistert von den teilnehmenden HSPlern. Der Abschlussbericht liegt leider noch nicht vor.
Das nächste Symposium der TWS mit internationaler Beteiligung findet vom 17. bis 19. März 2027 in Tübingen statt.
HSP bei Kindern
Zum Abschluss des Tages referierte Dr. Bilge Albayrak vom Universitätsklinikum Essen über ihre Arbeit mit Kindern. Zur Diagnostik im Kindesalter gehören (wie bei Erwachsenen auch) die Anamnese, klinische Untersuchungen (unter anderem der Reflexe), Bildgebung (beispielsweise mittels MRT), der Ausschluss anderer Erkrankungen wie Entzündungen oder Tumor und die Genetik. Sie betonte, dass Hilfsmittel keine Kapitulation seien, sondern diese den Kindern (und übrigens auch uns Erwachsenen) trotz der Beeinträchtigungen einen größeren Bewegungsradius ermöglichten und damit auch Lebenszufriedenheit.
Viele Gespräche auch beim Abendessen
Der Tag in Paderborn endete mit dem gemeinsamen Abendessen und vielen Gesprächen. Dem Erfahrungsaustausch soll beim nächsten Bundestreffen im kommenden Jahr neben informativen Vorträgen noch mehr Raum geboten werden, kündigte Vorsitzende Monica Eisenbraun schließlich an und verriet auch schon den Ort.
Wiedersehen in Lobbach
2027 findet das Bundestreffen unserer Selbsthilfegruppe von Freitag bis Sonntag, 17. bis 19. September, in Baden-Württemberg statt, und zwar in Lobbach. Tagungsort ist das behindertengerechte Seminarhotel der Manfred-Sauer-Stiftung (https://www.manfred-sauer.com/stifter). Dort gibt es auch zahlreiche Sportmöglichkeiten. Diese sollen, verriet Monica Eisenbraun, dann auch von den hoffentlich wieder so vielen Teilnehmern genutzt werden können.
Autoren: Thomas Velten und Stephan Scholz, Fotos: Andreas Scharf und Stephan Scholz
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